Autore: farmajet

Le cellule “cross-dressing” possono migliorare il trattamento del cancro

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I ricercatori svizzeri hanno progettato una tecnica innovativa che utilizza i recettori artificiali per migliorare la risposta immunitaria del corpo ai tumori.

Un nuovo studio trova un modo per migliorare la risposta antitumorale del sistema immunitario.

I trattamenti contro il cancro sono in continua evoluzione; uno dei cambiamenti più recenti nel trattamento ruota intorno al miglioramento della risposta immunitaria naturale.

Il nostro sistema immunitario è eccellente per distruggere e rimuovere cellule danneggiate, difettose o vecchie, ma nel caso del cancro, tende ad avere bisogno di un piccolo aiuto.

Le immunotopie sono progettate per stimolare il sistema immunitario di un paziente per combattere il cancro all’interno. Sebbene le ultime immunoterapie possano essere efficaci, funzionano solo per la minoranza di pazienti con tumori solidi.

La gara è in corso per migliorare questi metodi e farli funzionare per una gamma più ampia di pazienti. Coinvolto in questa spinta è un gruppo di Ecole Polytechnique Federale de Lausanne (EPFL), Svizzera.

Vaccini con cellule dendritiche

Nello specifico, il gruppo svizzero è interessato a migliorare i cosiddetti vaccini a cellule dendritiche. Le cellule dendritiche, dette anche cellule presentanti l’antigene, sono una parte importante del sistema immunitario. Catturano antigeni da corpi estranei e li consegnano a cellule T killer, che quindi neutralizzano la minaccia.

Per creare i vaccini a cellule dendritiche, le cellule dendritiche vengono rimosse dal paziente e dagli antigeni tumorali “alimentati forzatamente” prima di essere rilasciate nuovamente nel paziente. In questo modo, le cellule T killer sono innescate per distruggere le cellule tumorali, che sono normalmente esperti nell’eludere il sistema immunitario.

cellule cross

I vaccini contro le cellule dendritiche hanno già mostrato risultati promettenti, ma hanno dei limiti. Uno dei principali inconvenienti è che gli antigeni tumorali usati per “nutrire” le cellule dendritiche provengono da tumori cresciuti in laboratorio, non da quelli del paziente. Poiché ciascun tumore è diverso, il vaccino non è esattamente abbinato e, pertanto, può essere attivato solo parzialmente dal tumore residente.

Un nuovo progresso

I ricercatori dell’EPFL, guidati dal prof. Michele De Palma, hanno tentato in qualche modo di risolvere questo problema.

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Due immagini di cellule dendritiche progettate da EVIR (verde) che catturano antigeni tumorali in esosomi (oro / rosso). I nuclei delle cellule sono blu.
Immagine di credito: C. Cianciaruso / M. De Palma / EPFL

Hanno creato recettori artificiali, noti come recettori per l’internalizzazione delle vescicole extracellulari (EVIR).

Le cellule dendritiche vengono estratte da un paziente e gli EVIR vengono inseriti in essi.

Quando le cellule dendritiche vengono restituite al corpo del paziente, sono predisposte a riconoscere i tipi di piccola vescicola chiamati esosomi .

Gli esosomi sono piccoli pacchetti che trasportano varie molecole tra le cellule; importanti in una serie di processi, come la coagulazione, la segnalazione cellulare e la gestione dei rifiuti, sono prodotti da tumori in grandi quantità. Nelle cellule tumorali, si pensa che giochino un ruolo nelle metastasi, aiutando il cancro a raggiungere e prosperare in parti distanti del corpo.

Gli EVIR intrappolano gli esosomi viaggiando attraverso il corpo, dando alle cellule dendritiche il modello esatto del tumore residente. Le cellule dendritiche possono quindi informare le cellule T killer e aumentare la risposta immunitaria del paziente al cancro.

Utilizzando tecniche di imaging, il team ha dimostrato che gli EVIR hanno migliorato il trasferimento degli antigeni tumorali dall’esosoma alla membrana esterna della cellula dendritica.

I loro risultati sono pubblicati questa settimana sulla rivista Nature Methods .

“Chiamiamo questo fenomeno di cross-dressing, che allude al fatto che le cellule dendritiche acquisiscono antigeni immunogenici dal tumore e li mostrano direttamente sulla loro superficie.Questa è una strada affascinante e non convenzionale per la presentazione dell’antigene alle cellule T, che non richiedono interazioni molecolari complesse e limitanti la velocità all’interno della cellula dendritica. ”

Prof. Michele De Palma

Il team spera che questa nuova tecnologia possa finalmente migliorare la specificità e il potere di uccisione dell’immunoterapia. Mario Leonardo Squadrito, primo autore dello studio, spiega:

“La tecnologia EVIR può intercettare un fenomeno naturale – il rilascio di esosomi dai tumori – a beneficio del paziente, che sfrutta gli esosomi pro-tumorali come nanocarrier selettivi di antigeni tumorali, rendendoli disponibili al sistema immunitario per il riconoscimento e il rigetto del cancro.”

Prima che questa tecnologia rivoluzionaria possa essere utilizzata nei pazienti, avrà bisogno di più studi. Gli autori stanno progettando di continuare questa linea di ricerca con gli scienziati dell’ospedale universitario CHUV di Losanna.

I bambini con autismo possono trarre beneficio dall’essere bilingui

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Nel primo studio del suo genere, gli scienziati dimostrano che i bambini bilingui con disturbi dello spettro autistico possono cambiare gli ingranaggi mentali più facilmente di quelli che possono parlare solo una lingua.
bilingue

Essere bilingui può migliorare la flessibilità cognitiva nei bambini con autismo.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una preoccupazione crescente negli Stati Uniti, che colpisce circa 1 su 68 bambini .

Nonostante la prevalenza e gli anni di ricerca, ci sono ancora molte domande senza risposta su come e perché si sviluppa ASD e come gestirlo al meglio. I ricercatori stanno guardando queste domande da tutti gli angoli.

Un nuovo studio ottiene una nuova intuizione avvicinandosi da una direzione interessante; i ricercatori hanno cercato di capire se essere bilingue potrebbe fornire una migliore flessibilità cognitiva nei bambini con ASD.

I benefici mentali dell’essere bilingui

Vi sono prove crescenti che suggeriscono che l’essere bilingue migliora le funzioni esecutive , che sono un insieme di processi cognitivi che includono il controllo dell’attenzione, il comportamento inibente e la memoria di lavoro.

Le funzioni esecutive includono anche la flessibilità cognitiva , indicata come set-shifting. Questo è l’argomento di interesse nel presente studio.

Si ritiene che il miglioramento della funzione esecutiva avvenga perché l’uso di due lingue significa che una persona deve passare da una modalità mentale all’altra in modo rapido e agevole. Nel corso del tempo, con la pratica, questo passaggio di sistemi linguistici può limitare le prestazioni cognitive complessive.

Sebbene ci siano stati una serie di studi che studiano i miglioramenti nella funzione esecutiva nelle persone che sono bilingue, non tutti hanno trovato un effetto significativo.

Inoltre, alcuni ricercatori assegnano qualsiasi miglioramento segnalato nella flessibilità cognitiva ad altri fattori, come gruppo socioeconomico o migliori capacità di memoria. Rimane molta discussione in merito.

I bambini con ASD tendono a trovare più difficile “cambiare marcia” quando cambiano attività, poiché la loro flessibilità cognitiva è compromessa. Alcune delle caratteristiche comuni di ASD rispecchiano questo problema. Ad esempio, tendono ad avere un focus più ristretto, il desiderio di mantenere le cose invariate e le routine quotidiane inflessibili.

Gli autori dello studio attuale hanno voluto scoprire se essere bilingui è di beneficio per i bambini con ASD, per quanto riguarda la flessibilità cognitiva.

Gli autori hanno esposto la domanda a cui vogliono rispondere: “L’essere bilingue può mitigare il decadimento impostato nei bambini con ASD?”

Il team è stato diretto dall’auditrice senior Aparna Nadig, della School of Communication Sciences and Disorders presso la McGill University di Montreal, in Canada. I risultati sono pubblicati sulla rivista Child Development .

Studiare la flessibilità cognitiva

Lo studio ha incluso 40 bambini, di cui 20 erano in genere bambini in via di sviluppo (10 monolingui e 10 bilingui) e 20 sono stati diagnosticati con ASD (10 monolingui e 10 bilingui). Nessuno di loro aveva disabilità intellettive.

Ogni partecipante ha svolto un’attività basata sul computer che comportava l’ordinamento degli oggetti. Durante il compito, sono stati presentati una serie di oggetti e gli è stato chiesto di ordinarli per colore. Poi, dopo un po ‘, è stato chiesto loro di passare all’ordinamento per forma.

Questo passaggio può essere difficile per i bambini con ASD e tendono ad avere prestazioni inferiori.

È stato scoperto che i bambini bilingui con ASD gestivano il cambio cognitivo più facilmente rispetto ai bambini monolingue con ASD. Tuttavia, come previsto, la memoria di lavoro era equivalente tra i gruppi.

“È fondamentale disporre di prove più solide per le famiglie da utilizzare quando si prendono importanti decisioni educative e di educazione dei figli, dal momento che si consiglia spesso di esporre un bambino con ASD a più di una lingua peggiorerà le loro difficoltà linguistiche”.

Prima scrittrice Ana Maria Gonzalez-Barrero, Ph.D.

Gonzalez-Barrero continua: “Ma c’è un numero crescente di famiglie con bambini affetti da ASD per le quali l’utilizzo di due o più lingue è una pratica comune e apprezzata e, come sappiamo, in società bilingue come la nostra a Montreal, parlando una sola lingua può essere un ostacolo significativo in età adulta per opportunità di lavoro, istruzione e comunità “.

Sebbene i risultati siano intriganti, lo studio presenta alcune carenze. Ad esempio, includeva solo 40 bambini (solo 10 dei quali erano bambini bilingui con ASD). Per questo motivo sono necessari studi molto più ampi.

La ricerca getta un sacco di nuove domande. Si spera che gli studi futuri ci forniranno un quadro più completo. Gli autori prevedono di seguire i partecipanti allo studio in corso nei prossimi 3 o 5 anni per vedere come si sviluppano.

Cardiovis colesterolo che cos’è e a cosa serve. farmajet news

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CardioVis Colesterolo

Ipomea batatas: per il metabolismo di trigliceridi e colesterolo

CardioVis® Colesterolo è un integratore alimentare a base di Riso Rosso fermentato (ricco di Monakoline K, L, M e N), Ipomea batatas, Mandarino, Coenzima Q10 e  Eidrosol®: quest’ultimo è una particolare combinazione di Olivo, frutto ricco di Idrossitirosolo, e Vitamina E. L’estratto del tubero di Ipomea batatas, una patata dolce originaria del Sud-America, può risultare utile per il metabolismo di trigliceridi e colesterolo.

QUANDO USARLO

Per contrastare livelli elevati di colesterolo.

COME USARLO

1 capsula al giorno, preferibilmente alla sera dopo cena, con un po’ d’acqua o altro liquido.

COSA CONTIENE

Riso rosso fermentato con Monascus purpureus, Ipomeas batatas tubero, Mandarino pericarpo, Eidrosol: miscela di Olivo frutto e Vitamina E, Coenzima Q10.

NOTE

Senza Glutine e Lattosio.
Note: si consiglia un’integrazione per almeno 4-8 settimane.
Il prodotto non va utilizzato in gravidanza, durante l’allattamento e in caso di terapia con farmaci ipolipemizzanti.

Leggere le avvertenze riportate sulla confezione.

FORMULAZIONE

Contenuti Medi 1 capsula %VNR
Riso rosso fermentato con
Monascus purpureus tit. al 3% in
        Monakolina K 100,00mg
         pari a Monakolina K 3,0 mg *
Ipomeas batatas tubero e.s. 160,0 mg *
Mandarino pericarpo e.s. tit. al 60% in
         polimetossiflavoni 40,0 mg *
         pari a polimetossiflavoni 24,0 *
Eidrosol miscela di:
Olivo frutto e.s. tit. al 12% in
         idrossitirosolo 25,0 mg
         pari a idrossitirosolo 3,0 mg
Vitamina E 10,0 mg 83,3
Coenzima Q10 5,0 mg *
*VNR =Valori Nutritivi di Riferimento

Enerplus Noni che cos’è e a cosa serve? Farmajet news

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EnerPlus Noni-Eleuterococco

Mente e corpo

EnerPlus Noni-Eleuterocco, è un integratore a base di FruttOligolisato® e di sostanze dagli effetti tonici come l’estratto di Eleuterococco e il succo di Noni. Il Noni è una pianta polinesiana con azione tonica e antiossidante particolarmente indicata in caso di stanchezza fisica e mentale, mentre l’Eleuterococco può essere utile per sostenere la memoria e la funzione cognitiva. Contiene inoltre Fosfatidilserina, componente della Lecitina di Soia, Miele e Pappa Reale.

QUANDO USARLO

Per dare all’organismo la capacità di superare i momenti di maggiore stanchezza.

COME USARLO

1 bustina al giorno, al mattino a digiuno oppure al momento del bisogno, pura o diluita in un altro liquido.

COSA CONTIENE

FruttOligolisato® (Dattero succo concentrato, Aronia succo concentrato e Riso germogliato succo), Miele, Pappa Reale, Fosfatidilserina ed estratto di Eleuterococco e succo di Noni.

NOTE

Il Fruttoligolisato®, il cuore di EnerPlus, è una miscela calibrata di succhi di Aronia, Dattero e Riso germogliato particolarmente ricca di fitonutrienti. Il Riso germogliato, prodotto nel Parco Naturale della Lessinia utilizzando acqua di fonte a temperatura controllata, è ricco di micronutrienti; il succo concentrato di Dattero si ottiene dal frutto di questa pianta dell’Africa mediterranea, mentre il succo concentrato di Aronia, pianta originaria del Nord-America dai frutti color viola intenso, risulta utile come ricostituente e per sostenere le naturali difese dell’organismo.

Senza glutine e lattosio. Senza conservanti.
Leggere le avvertenze riportate sulla confezione.

acquista enerplus noni su FARMAJET 

FORMULAZIONE

Contenuti Medi 1 bst 10 ml (ca. 13 g)
FruttOligolisato® di:
Dattero succo concentrato
Aronia succo concentrato
Riso germogliato succo		 4600,00 mg
3600,00 mg
668,00 mg
332,00 mg
Miele 1000,00 mg
Eleuterococco radice e.s.
tit. al 0,8% in eleuterosidi		 165,00 mg
Noni frutto succo 150,0 mg
Pappa Reale liofilizzata 100,0 mg
Fosfatidilserina da Lecitina di Soia 20,00 mg

COME SI RIGENERA L’ORGANO CHIAVE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

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Con i progressi dell’immunoterapia contro il cancro che si diffondono attraverso i titoli dei giornali, i potenti assassini del cancro del sistema immunitario, le cellule T, sono diventati una conversazione da tavola. Ma nascondendosi in bella vista dietro quella “T” è l’organo da cui prendono il nome e imparano il loro mestiere: il timo.

Un nuovo studio pubblicato venerdì su  Science Immunology  identifica una molecola chiamata BMP4 che svolge un ruolo chiave nella straordinaria capacità naturale del timo di guarire dai danni.

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In questo video, il Dr. Jarrod Dudakov del Fred Hutchinson Cancer Research Center, uno dei leader dello studio, parla dell’importanza del timo, delle scoperte che lui e i suoi colleghi hanno fatto su come si rigenera e sui prossimi passi del team. I ricercatori sperano di tradurre il loro lavoro in nuove terapie per migliorare la funzione del sistema immunitario in età avanzata e rendere più efficaci le immunoterapie.

QUAL È IL TIMO?

Il timo è come un campo di addestramento per nuove reclute al sistema immunitario. Dal loro luogo di nascita nel midollo osseo, i globuli bianchi immaturi vanno al timo per maturare in macchine che uccidono malattie. Un timo sano e attivo ti offre una serie diversificata di diverse cellule T, ciascuna delle quali è in grado di riconoscere e uccidere un bersaglio estraneo leggermente diverso. Pertanto, l’organo è fondamentale per un forte sistema immunitario pronto a difenderti da qualsiasi minaccia.

Anche se il timo è sensibile al danno da tutto, dalle infezioni allo stress della vita, è anche resiliente naturalmente. Il suo potere di riprendersi dalle ferite, tuttavia, svanisce con l’età, e può prendere un duro colpo da alcune terapie anticancro aggressive. E se potessimo sfruttare il naturale potere rigenerativo del timo per accelerare la sua guarigione da gravi lesioni, aiutarlo a rimanere attivo con l’età e rendere i farmaci immuno-sfruttatori funzionanti meglio per combattere tumori o infezioni?

QUALI SONO LE NUOVE SCOPERTE?

BMP4, la molecola identificata nel nuovo studio del team, è solo il secondo driver noto della rigenerazione del timo naturale. (Il primo, chiamato IL22, è stato scoperto dallo stesso gruppo di ricerca nel 2012.) I ricercatori hanno scoperto che il BMP4 è prodotto da alcune cellule che rivestono l’interno dell’organo. Quella molecola segnala altre cellule del timo per attivare geni che promuovono lo sviluppo e la riparazione.

Ora, il team sta lavorando per capire se c’è un trigger principale che attiva l’intero processo di rigenerazione, e quindi traducono tale conoscenza in nuove terapie che aiutano i pazienti.

“Il timo è davvero un organo un po ‘dimenticato”, ha detto Dudakov. “Tutti lavorano su cellule T, ma non ci si preoccupa molto di dove provengono. Ma vorremmo dire che è piuttosto importante. ”

Cosa devi sapere sul cancro al seno. Farmajet news

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Il cancro al seno è il tumore invasivo più comune nelle donne e la seconda causa principale di morte per cancro nelle donne dopo il cancro del polmone.

I progressi nello screening e nel trattamento hanno aumentato drasticamente i tassi di sopravvivenza dal 1989. Ci sono circa 3,1 milioni di sopravvissuti al cancro al seno negli Stati Uniti (USA). La possibilità che una donna muoia di cancro al seno è di circa 1 su 37, pari al 2,7 percento.

Nel 2017, circa 252, 710 nuove diagnosi di cancro al seno sono previste per le donne e circa 40.610 donne muoiono probabilmente per questa malattia.

La consapevolezza dei sintomi e la necessità di screening sono modi importanti per ridurre il rischio.

Il cancro al seno può colpire anche gli uomini , ma questo articolo si concentrerà sul cancro al seno nelle donne.

Fatti veloci sul cancro al seno:Ecco alcuni punti chiave sul cancro al seno. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • Il cancro al seno è il più comune cancro tra le donne.
  • I sintomi includono un nodulo o ispessimento del seno e cambiamenti alla pelle o al capezzolo.
  • I fattori di rischio possono essere genetici, ma alcuni fattori dello stile di vita, come l’assunzione di alcol, rendono più probabile che accada.
  • È disponibile una vasta gamma di trattamenti, tra cui chirurgia, radioterapia e chemioterapia .
  • Molti noduli al seno non sono cancerosi, ma ogni donna che si preoccupa di un nodulo o di un cambiamento dovrebbe consultare un medico.

Sintomi

I primi sintomi del cancro al seno sono di solito una zona di tessuto ispessito nel seno, o un nodulo al seno o sotto l’ascella.

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Una diagnosi precoce del cancro al seno aumenta le possibilità di recupero.

Altri sintomi includono:

  • un dolore alle ascelle o al seno che non cambia con il ciclo mensile
  • vaiolatura o arrossamento della pelle del seno, come la pelle di un’arancia
  • un’eruzione intorno o su uno dei capezzoli
  • uno scarico da un capezzolo, possibilmente contenente sangue
  • un capezzolo incavato o capovolto
  • un cambiamento delle dimensioni o della forma del seno
  • peeling, desquamazione o desquamazione della pelle sul seno o sul capezzolo

La maggior parte dei grumi non è cancerosa, ma le donne dovrebbero farli controllare da un operatore sanitario.

fasi

Il cancro viene organizzato in base alle dimensioni del tumore e se si è diffuso ai linfonodi o in altre parti del corpo.

Esistono diversi modi di stadiazione del tumore al seno. Un modo è dallo stadio 0 al 4, ma questi possono essere suddivisi in fasi più piccole.

Stadio 0 : noto come carcinoma duttale in situ (DCIS), le cellule sono limitate all’interno di un condotto e non hanno invaso i tessuti circostanti.

Fase 1 : all’inizio di questa fase, il tumore ha una larghezza massima di 2 centimetri (cm) e non ha interessato alcun linfonodo.

Fase 2 : il tumore ha un diametro di 2 cm e ha iniziato a diffondersi ai nodi vicini.

Stadio 3 : il tumore ha una larghezza massima di 5 cm e può essersi diffuso in alcuni linfonodi.

Fase 4 : il tumore si è diffuso in organi distanti, specialmente nelle ossa, nel fegato, nel cervello o nei polmoni.

Le cause

Dopo la pubertà , il seno di una donna consiste di grasso, tessuto connettivo e migliaia di lobuli, piccole ghiandole che producono latte per l’allattamento al seno. Tubi piccoli, o condotti, portano il latte verso il capezzolo.

Nel cancro, le cellule del corpo si moltiplicano in modo incontrollabile. È l’eccessiva crescita cellulare che causa il cancro.

Il cancro al seno di solito inizia nel rivestimento interno dei condotti del latte o dei lobuli che li riforniscono di latte. Da lì, può diffondersi in altre parti del corpo.

Fattori di rischio

La causa esatta rimane poco chiara, ma alcuni fattori di rischio lo rendono più probabile. Alcuni di questi sono prevenibili.

1. Età

Il rischio aumenta con l’età. A 20 anni, la possibilità di sviluppare il cancro al seno nel prossimo decennio è dello 0,6 per cento . All’età di 70 anni, questa cifra sale al 3,84 per cento.

2. Genetica

Se un parente stretto ha o ha avuto, il cancro al seno, il rischio è più alto.

Le donne che portano i geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare carcinoma mammario, cancro ovarico o entrambi. Questi geni possono essere ereditati. TP53 è un altro gene che è collegato a un maggior rischio di cancro al seno.

3. Una storia di cancro al seno o noduli al seno

Le donne che hanno avuto un cancro al seno prima hanno maggiori probabilità di averlo di nuovo, rispetto a quelli che non hanno una storia della malattia.

Avere alcuni tipi di noduli al seno benigni o non cancerogeni aumenta la possibilità di sviluppare il cancro in seguito. Gli esempi includono iperplasia duttale atipica o carcinoma lobulare in situ.

4. Tessuto mammario denso

Il cancro al seno è più probabile che si sviluppi nel tessuto mammario ad alta densità.

5. Esposizione agli estrogeni e allattamento al seno

Essere esposti agli estrogeni per un periodo più lungo sembra aumentare il rischio di cancro al seno.

Questo potrebbe essere dovuto all’inizio di periodi precedenti o entrare in menopausa dopo la media. Tra questi tempi, i livelli di estrogeni sono più alti.

L’allattamento al seno, specialmente per oltre 1 anno, sembra ridurre la possibilità di sviluppare il cancro al seno, probabilmente perché la gravidanza seguita dall’allattamento al seno riduce l’esposizione agli estrogeni.

6. Peso corporeo

Le donne che sono in sovrappeso o che hanno obesità dopo la menopausa possono avere un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno, probabilmente a causa di livelli più elevati di estrogeni. Anche l’assunzione di zuccheri alti può essere un fattore.

7. Consumo di alcol

Un più alto tasso di consumo regolare di alcol sembra giocare un ruolo. Gli studi hanno dimostrato che le donne che consumano più di 3 bevande al giorno hanno un rischio 1,5 volte più elevato.

8. Esposizione alle radiazioni

Sottoporsi a trattamento con radiazioni per un tumore che non è il cancro al seno aumenta il rischio di cancro al seno più tardi nella vita.

9. Trattamenti ormonali

L’uso della terapia ormonale sostitutiva (HRT) e delle pillole anticoncezionali orali è stato collegato al cancro al seno, a causa dell’aumento dei livelli di estrogeni.

10. Pericoli professionali

Nel 2012, i ricercatori hanno concluso che l’esposizione a determinati agenti cancerogeni e interferenti endocrini, ad esempio sul luogo di lavoro, potrebbe essere collegata al cancro al seno.

Nel 2007, gli scienziati hanno suggerito che i turni notturni di lavoro potrebbero aumentare il rischio di cancro al seno, ma ricerche più recenti concludono che ciò è improbabile.

Protesi cosmetiche e sopravvivenza del cancro al seno

Le donne con protesi mammarie cosmetiche a cui viene diagnosticato un cancro al seno hanno un rischio più elevato di morire dalla malattia e una probabilità maggiore del 25% di essere diagnosticate in una fase successiva, rispetto alle donne senza protesi.

Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che gli impianti mascherano il cancro durante lo screening o perché gli impianti provocano cambiamenti nel tessuto mammario. Sono necessarie ulteriori ricerche

tipi

Il cancro al seno può essere:

  • Carcinoma duttale: inizia nel condotto del latte ed è il tipo più comune.
  • Carcinoma lobulare: inizia nei lobuli.

Il carcinoma mammario invasivo si verifica quando le cellule tumorali escono dall’interno dei lobuli o dei dotti e invadono il tessuto vicino, aumentando la possibilità di diffondersi in altre parti del corpo.

Il carcinoma mammario non invasivo si verifica quando il tumore è ancora all’interno del suo luogo di origine e non si è sviluppato. Tuttavia, queste cellule possono eventualmente svilupparsi in carcinoma mammario invasivo.

Il cancro al seno può colpire anche gli uomini, ma è meno comune negli uomini che nelle donne.

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Diagnosi

Una diagnosi si verifica spesso come risultato di uno screening di routine o quando una donna si avvicina al proprio medico dopo aver rilevato i sintomi.

Alcuni test e procedure diagnostiche aiutano a confermare una diagnosi.

Esame del.seno

Il medico controllerà il seno del paziente per grumi e altri sintomi.

Al paziente verrà chiesto di sedersi o stare in piedi con le braccia in posizioni diverse, come sopra la testa e lungo i fianchi.

Test di imaging

Una mammografia è un tipo di raggi x comunemente usato per lo screening iniziale del carcinoma mammario. Produce immagini che possono aiutare a rilevare eventuali grumi o anomalie.

Un risultato sospetto può essere seguito da un’ulteriore diagnosi. Tuttavia, la mammografia a volte mostra un’area sospetta che non è un cancro. Questo può portare a stress inutili ea volte interventi.

Un’ecografia può aiutare a distinguere tra una massa solida o una cisti piena di liquido .

Una risonanza magnetica comporta l’iniezione di una sostanza colorante nel paziente, quindi scopri fino a che punto il tumore si è diffuso.

Biopsia

Un campione di tessuto viene rimosso chirurgicamente per l’analisi di laboratorio. Questo può mostrare se le cellule sono cancerose e, in tal caso, quale tipo di cancro è, anche se il cancro è o meno sensibile agli ormoni.

La diagnosi comporta anche la stadiazione del cancro, per stabilire:

  • la dimensione di un tumore
  • quanto si è diffuso
  • se è invasivo o non invasivo
  • se ha metastasi, o diffuso in altre parti del corpo

La stadiazione influenzerà le possibilità di recupero e aiuterà a decidere le migliori opzioni di trattamento.

Trattamento

Il trattamento dipenderà da:

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La chemioterapia può essere un’opzione per il cancro al seno.

  • il tipo di cancro al seno
  • il palcoscenico del cancro
  • sensibilità agli ormoni
  • l’età del paziente, la salute generale e le preferenze

Le opzioni principali includono:

  • radioterapia
  • chirurgia
  • terapia biologica o terapia farmacologica mirata
  • terapia ormonale
  • chemioterapia

I fattori che influenzano la scelta includeranno la fase del cancro, altre condizioni mediche e le preferenze individuali.

Chirurgia

Se è necessario un intervento chirurgico, la scelta dipenderà dalla diagnosi e dall’individuo.

Lumpectomy : rimuovere il tumore e un piccolo margine di tessuto sano intorno ad esso può aiutare a prevenire la diffusione del cancro. Questa può essere un’opzione se il tumore è piccolo e può essere facilmente separato dal tessuto circostante.

Mastectomia : semplice mastectomia comporta la rimozione di lobuli, dotti, tessuto adiposo, capezzolo, areola e un po ‘di pelle. La mastectomia radicale rimuove anche il muscolo dalla parete toracica e dai linfonodi dell’ascella.

Biopsia del linfonodo sentinella : la rimozione di un linfonodo può arrestare la diffusione del cancro, perché se il cancro al seno raggiunge un linfonodo, può diffondersi ulteriormente attraverso il sistema linfatico in altre parti del corpo.

Dissezione linfonodale ascellare : se ci sono cellule tumorali su un nodo chiamato linfonodo sentinella, il chirurgo può raccomandare di rimuovere diversi linfonodi nell’ascella per prevenire la diffusione della malattia.

Ricostruzione : dopo la chirurgia del seno, la ricostruzione può ricreare il seno in modo che sembri simile all’altro seno. Questo può essere fatto contemporaneamente a una mastectomia o in una data successiva. Il chirurgo può utilizzare una protesi mammaria o un tessuto proveniente da un’altra parte del corpo del paziente.

Radioterapia

Le dosi controllate di radiazioni sono mirate al tumore per distruggere le cellule tumorali. Utilizzato da circa un mese dopo l’intervento chirurgico, insieme alla chemioterapia, può uccidere tutte le cellule tumorali rimanenti.

Ogni sessione dura alcuni minuti e il paziente può aver bisogno di 3-5 sedute a settimana per 3-6 settimane, a seconda dell’obiettivo e dell’entità del tumore.

Il tipo di tumore al seno determinerà quale tipo di radioterapia, se presente, è più adatto.

Gli effetti collaterali includono affaticamento , linfedema , oscuramento della pelle del seno e irritazione della pelle del seno.

Chemioterapia

Farmaci noti come farmaci citotossici possono essere utilizzati per uccidere le cellule tumorali, se esiste un alto rischio di recidiva o diffusione. Questo è chiamato chemioterapia adiuvante.

Se il tumore è grande, la chemioterapia può essere somministrata prima dell’intervento per ridurre il tumore e facilitarne la rimozione. Questo è chiamato chemioterapia neo-adiuvante.

La chemioterapia può anche trattare il cancro che ha metastasi, o diffondersi ad altre parti del corpo, e può ridurre alcuni sintomi, specialmente nelle fasi successive.

Può essere usato per ridurre la produzione di estrogeni, in quanto gli estrogeni possono favorire la crescita di alcuni tumori al seno.

Gli effetti avversi comprendono nausea, vomito, perdita di appetito, affaticamento, infiammazione della bocca, perdita di capelli e una lieve suscettibilità alle infezioni. I farmaci possono aiutare a controllare molti di questi.

Terapia di blocco ormonale

La terapia di blocco ormonale viene utilizzata per prevenire la recidiva nei tumori al seno ormono-sensibili. Questi sono spesso definiti come cancri positivi per il recettore dell’estrogeno (ER) e del recettore del progesterone (PR).

La terapia di blocco ormonale viene normalmente utilizzata dopo l’intervento chirurgico, ma a volte può essere utilizzata in anticipo per ridurre il tumore.

Potrebbe essere l’unica opzione per i pazienti che non possono sottoporsi a chirurgia, chemioterapia o radioterapia.

Gli effetti normalmente durano fino a 5 anni dopo l’intervento. Il trattamento non avrà alcun effetto sui tumori che non sono sensibili agli ormoni.

Esempi inclusi:

  • tamoxifene
  • inibitori dell’aromatasi
  • ablazione ovarica o soppressione
  • un agonista dell’ormone che rilascia l’ormone luteinizzante (LHRHa) chiamato Goserelin, per sopprimere le ovaie

La terapia ormonale può influire sulla fertilità futura di una donna.

Trattamento biologico

I farmaci mirati distruggono specifici tipi di cancro al seno. Gli esempi includono trastuzumab (Herceptin), lapatinib (Tykerb) e bevacizumab (Avastin). Questi farmaci sono tutti usati per scopi diversi.

I trattamenti per la mammella e altri tumori possono avere gravi effetti avversi.

Il paziente deve discutere con un medico i rischi coinvolti e i modi per minimizzare gli effetti negativi, al momento di decidere sul trattamento.

prospettiva

Con il trattamento, una donna che riceve una diagnosi di carcinoma mammario allo stadio 0 o allo stadio 1 ha quasi il 100% di probabilità di sopravvivere per almeno 5 anni.

Se la diagnosi viene fatta nella fase 4, la possibilità di sopravvivere per altri 5 anni è di circa il 22%.

Controlli e controlli regolari possono aiutare a rilevare i sintomi in anticipo. Le donne dovrebbero discutere le loro opzioni con un medico.

Prevenzione

Non esiste un modo sicuro per prevenire il cancro al seno, ma alcune decisioni sullo stile di vita possono ridurre significativamente il rischio di cancro al seno e di altro tipo.

Questi includono:

  • evitando il consumo eccessivo di alcol
  • seguendo una dieta sana con abbondanza di frutta e verdura fresca
  • fare abbastanza esercizio
  • mantenere un indice di massa corporea sano ( BMI )

Le donne dovrebbero riflettere attentamente sulle loro opzioni per l’allattamento e l’uso della terapia ormonale sostitutiva in seguito alla menopausa, in quanto possono influenzare il rischio.

La chirurgia preventiva è un’opzione per le donne ad alto rischio.

Le cellule del cancro al seno alimentate con ormoni si sono fermate con un nuovo approccio

Postato il di farmajet
I ricercatori hanno trovato un modo per esaurire le cellule di cancro al seno di energia e quindi fermare la loro crescita. I risultati potrebbero un giorno aiutare ad alleviare il cancro al seno resistente al trattamento.
seno

Le cellule tumorali (mostrate qui) devono produrre energia nel loro nucleo per diffondersi. Ma la nuova ricerca ha trovato un modo per impedirgli di farlo.

Secondo l’American Cancer Society (ACS), circa 2 tumori su 3 sono guidati da ormoni.

Ciò significa che le cellule del cancro al seno possiedono proteine ​​che agiscono come recettori ormonali e si nutrono di estrogeni o progesterone .

Questi ormoni aiutano il cancro al seno a diffondersi, quindi la terapia ormonale ha lo scopo di prevenire la diffusione o il ripetersi del cancro bloccando i recettori ormonali.

Tuttavia, questi farmaci che bloccano gli ormoni hanno spesso una vasta gamma di effetti collaterali o non sono completamente efficaci perché il cancro trova nuovi modi per diffondersi o diventare resistente al trattamento.

Ma ora, una nuova ricerca – condotta da scienziati del Karolinska Institutet e Science for Life Laboratory di Solna, in Svezia – offre nuove speranze, poiché il team ha scoperto un modo per affamare le cellule di energia del cancro al seno alimentate con l’ormone. Questo potrebbe portare a farmaci migliori in futuro.

I ricercatori – guidati dal Prof. Thomas Helleday, del Dipartimento di Biochimica e Biofisica medica del Karolinska Institutet – hanno trovato una proteina che aiuta le cellule del cancro al seno a ottenere l’energia di cui hanno bisogno per proliferare. Hanno anche trovato un composto che inibisce questa proteina.

Brent DG Page e Nicholas CK Valerie, del Science for Life Laboratory di Karolinska, sono i primi autori del nuovo studio , che è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.

Come uccidere le cellule del cancro al seno

Il Prof. Helleday e i suoi colleghi hanno iniziato a studiare il ruolo della cosiddetta proteina NUDT5 – un enzima che metabolizza il nucleotide – nel cancro al seno.

Hanno scoperto che NUDT5 è usato dalle cellule del cancro al seno per creare energia nel loro nucleo. L’energia nucleare così creata viene utilizzata per guidare l’espressione genica che causa il cancro.

Quindi, i ricercatori hanno spostato la loro attenzione sullo sviluppo di una molecola che potrebbe bloccare l’attività di NUDT5.

Questo composto è chiamato TH5427 e gli esperimenti di laboratorio hanno rivelato che agisce con successo come inibitore NUDT5, bloccando la diffusione delle cellule di cancro al seno.

Gli autori riassumono le loro scoperte, dicendo: “L’utilizzo di queste tecniche all’avanguardia ci ha portato a scoprire TH5427, un potente inibitore NUDT5 attivo nelle cellule che può essere utilizzato per comprendere ulteriormente il ruolo di NUDT5 nei sistemi biologici”.

“Abbiamo fornito una prova di concetto che dimostra che il TH5427 blocca i processi dipendenti da NUDT5 nelle cellule di cancro al seno e che si rivolge a NUDT5 può rappresentare un promettente nuovo approccio terapeutico per il trattamento del cancro al seno”, spiegano i ricercatori.

Al di là di questa “prova del concetto”, gli scienziati ora sperano di scoprire e sviluppare più inibitori NUDT5 che, a lungo termine, potrebbero aiutare a migliorare drasticamente la vita dei pazienti con cancro al seno. Dicono:

“Gli sforzi in corso mirano a formulare inibitori NUDT5 per uso in vivo e si concentreranno su ulteriori indagini sul ruolo di NUDT5 nel cancro e in altri modelli di malattia”.

In definitiva, il professor Helleday ei suoi colleghi sperano di muoversi verso studi clinici sull’uomo, ma l’autore senior dello studio sottolinea la lunga strada da percorrere.

“Sono risultati entusiasmanti, ma la strada da percorrere è lunga da quando sappiamo ancora molto poco su come funziona NUDT5”, dice.

I ricercatori sperano che le loro scoperte aiuteranno a trattare non solo il cancro al seno, ma si spera che anche altre forme di cancro.

Usa: arriva in commercio il Luxturna, il farmaco più caro del mondo

Postato il di farmajet

Negli Stati Uniti è da pochi giorni in vendita il Luxturna, un farmaco contro la distrofia retinica, malattia ereditaria che può portare alla cecità. Più che un farmaco è però una terapia genetica. Il suo prezzo è altissimo: vediamo esattamente quanto.

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Per chi non lo avesse mai sentito, Luxturna è un farmaco molto particolare. Oltre a promette di curare la distrofia retinica ereditaria, una patologia molto rara che può portare alla cecità, ha anche un’altra caratteristica: non ha rivali in fatto di prezzo. Sì, Luxturna è in assoluto il farmaco più costoso del mondo. Prodotto dalla Spark Therapeutics, lo scorso dicembre 2017 ha ottenuto il via libera alla commercializzazione da parte della Food and Drug Administration, ente governativo che regolamenta la presenza di farmaci e alimenti sul suolo statunitense.

Il funzionamento di questo farmaco è davvero rivoluzionario. La terapia prevede l’inserimento nelle cellule retiniche di un gene, il Rpe65, capace di produrre la proteina necessaria per riattivare la vista. Per il rilascio del gene ci si avvale di un virus adeno-associato, in altre parole un innocuo vettore. Il trattamento prevede una sola somministrazione. L’unico inconveniente è rappresentato dal prezzo, fissato in 850 mila dollari.

La cifra è indubbiamente da capogiro, ma le previsioni degli analisti di Borsa si erano spinte addirittura più in là, ipotizzando un prezzo di lancio pari ad un milione di dollari. D’altro canto il trattamento promette di risolvere alla radice la malattia, che grazie alla modifica del Dna non avrà più modo di riproporsi.

Dopo l’annuncio della vendita sul mercato del farmaco, le azioni della Spark Therapeutics sono cresciute del 1,3%. Considerando poi che il Luxturna andrebbe a trattare una malattia rara, le previsioni per il 2018 stimano un incasso di 75 milioni di dollari a fronte dei 381 milioni attesi per il 2019.

Ad ogni modo, tenendo conto del prezzo esorbitante, la società di biotecnologie ha promesso di rimborsare la spesa nel caso in cui la cura si dimostrasse inefficace. Inoltre sarà a breve previsto il pagamento rateale. Per la somministrazione del farmaco bisogna attendere invece qualche mese, in quanto sarà necessario rivolgersi esclusivamente a dei centri specializzati.

Cosa provoca la pelle sulla punta delle dita?

Postato il di farmajet
La pelle sulla punta delle dita può sbucciarsi o rompersi, il che può essere sia scomodo che preoccupante. Il peeling della pelle sulla punta delle dita non è raro, poiché la maggior parte dei casi di desquamazione della pelle si verifica su mani, piedi o labbra.

Sebbene il peeling cutaneo non sia di solito causa di gravi preoccupazioni, può essere associato a diverse condizioni mediche, quindi una diagnosi tempestiva è importante.

Il peeling della pelle sulla punta delle dita può anche essere accompagnato da altri problemi della pelle, come eruzioni cutanee, prurito o secchezza.

In questo articolo, esaminiamo 10 cause comuni di desquamazione della pelle sulla punta delle dita e quando potrebbe essere necessario consultare un medico.

Contenuto di questo articolo:

  1. Cause di desquamazione della pelle sulla punta delle dita
  2. Quando vedere un dottore
  3. Prevenzione

Cause di desquamazione della pelle sulla punta delle dita

La desquamazione della pelle sulla punta delle dita può essere causata da fattori ambientali o condizioni di base.

Ambientale

Le cause ambientali della desquamazione della pelle sono esterne piuttosto che problemi interni. Questa categoria può includere il tempo e il succhiamento del dito nei bambini.

1. Lavarsi le mani frequentemente

dita

Il lavaggio frequente delle mani con il sapone può causare la rottura e la rottura delle punte delle dita.

La pelle secca è una condizione comune e può rendere la pelle buccia e crepa. La pelle secca è spesso causata dal frequente lavaggio delle mani con sapone.

Mentre il frequente lavaggio delle mani è importante per ridurre la diffusione di batteri nocivi, l’uso del sapone rimuove gli oli protettivi della pelle. Una volta che questi oli sono andati, la pelle non può più trattenere l’umidità, causando la pelle secca o la dermatite da sapone.

Si consiglia alle persone che si sottopongono alla pulizia della pelle sulla punta delle dita a causa del frequente lavaggio delle mani, di lavarsi le mani solo quando necessario, di idratare in seguito ed evitare di asciugare la pelle con asciugamani di carta ruvidi.

2. Clima

Condizioni meteorologiche molto secche possono anche seccare la pelle, provocandone la rottura o la rottura. Questo può accadere in inverno secco, soprattutto se qualcuno non indossa guanti caldi quando trascorre il tempo all’aperto.

3. Scottature

La solarizzazione provoca danni alla pelle attraverso i raggi ultravioletti (UV). La pelle può diventare rossa, calda, dolente e tenera prima che inizi a sbucciare o sfaldarsi.

Mentre la maggior parte delle scottature solari sono lievi e si risolvono entro una settimana, possono anche aumentare il rischio di sviluppare un cancro della pelle .

Una persona con scottature dovrebbe stare lontana dal sole e usare lozioni come l’aloe vera per mantenere la pelle idratata mentre guarisce.

4. succhiare le dita

Il dito o il succhiare il pollice nei bambini è relativamente comune, ma può portare a piaghe dolorose e desquamazione della pelle sulla punta delle dita. Sebbene la maggior parte dei bambini cresca da questa abitudine, potrebbe richiedere prima un incoraggiamento e un monitoraggio.

Simile a mordere le unghie, alcuni adulti possono anche succhiare o masticare le dita quando stressati o per abitudine.

5. Prodotti chimici

Circa 13 milioni di persone negli Stati Uniti hanno lavori che possono esporre la loro pelle a sostanze chimiche dannose. Ciò include lavori in agricoltura, edilizia e produzione.

Molti prodotti per la pulizia, saponi e solventi contengono anche sostanze chimiche che possono rendere la pelle secca o irritata.

Qualcuno che è regolarmente esposto a sostanze chimiche dovrebbe essere sicuro di indossare indumenti protettivi e lavare e idratare le mani regolarmente.

Condizioni sottostanti

Una serie di condizioni mediche di base può causare la pelle sulla punta delle dita da sbucciare, tra cui:

6. Eczema della mano

L’ eczema delle mani è una condizione comune che colpisce circa il 10% della popolazione statunitense. È anche noto come dermatite della mano.

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L’eczema delle mani o la dermatite delle mani possono far sbucciare la pelle sulla punta delle dita.

L’eczema sulle mani può essere causato da genetica o dal contatto con un allergene o una sostanza irritante.

Le persone che lavorano in determinati settori hanno maggiori probabilità di essere colpite. Queste industrie includono:

  • pulizia
  • ristorazione
  • assistenza sanitaria
  • parrucchiere
  • meccanica

7. cheratolisi esfoliativa

La cheratolisi esfoliativa è una condizione della pelle comune che causa il peeling. È più probabile che si verifichi nei mesi estivi e colpisce frequentemente i giovani adulti.

Le vesciche superficiali riempite d’aria possono apparire sulla punta delle dita e poi scoppiare, lasciando aree pelate. Queste aree possono quindi diventare rosse, secche e screpolate, ma di solito non sono pruriginose.

Mentre la causa esatta è sconosciuta, la cheratolisi esfoliativa può essere aggravata dall’esposizione a sostanze irritanti come sapone, detergenti e solventi. Una persona può trarre beneficio dall’utilizzo di saponi delicati e privi di sostanze chimiche ed evitare determinati prodotti per la pulizia.

8. Psoriasi

La psoriasi è una condizione della pelle che provoca chiazze rosse e infiammate della pelle. È più comune sui gomiti, sulle ginocchia, sul cuoio capelluto e sulla parte bassa della schiena rispetto alla punta delle dita, ma può apparire in qualsiasi parte del corpo.

La psoriasi è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule della pelle sane. Non è contagioso.

Una persona con psoriasi può sperimentare riacutizzazioni della psoriasi, che sono quando la condizione peggiora. Le riacutizzazioni possono essere innescate da molti fattori esterni, tra cui lesioni, dieta, umidità e stress .

Non esiste una cura, ma il trattamento per alleviare i sintomi della psoriasi include creme o unguenti speciali applicati sulla pelle, corticosteroidi topici e fototerapia.

9. Dermatite allergica da contatto

La dermatite allergica da contatto si verifica quando una persona tocca qualcosa a cui è allergico. Ad esempio, se qualcuno ha un’allergia al nichel, la sua pelle può irritarsi, rompersi o staccarsi se tocca il nichel.

Inoltre, alcuni veleni naturali, come l’edera velenosa, la quercia velenosa e il sommacco velenoso, hanno lo stesso effetto.

10. Malattia di Kawasaki

La malattia di Kawasaki è una condizione rara che colpisce principalmente i bambini sotto i 5 anni di età. Il sintomo più evidente è una temperatura elevata che dura più di 5 giorni. La malattia di Kawasaki può anche causare la desquamazione della pelle sulla punta delle dita.

La malattia di Kawasaki deve essere trattata in ospedale e può avere gravi conseguenze, quindi una diagnosi immediata è vitale. Le complicanze cardiache si verificano in circa il 5% dei casi e l’1% dei casi è fatale.

Quando vedere un dottore

La maggior parte dei casi di desquamazione della pelle sulla punta delle dita sono lievi e possono essere trattati facilmente a casa con idratante ed evitando irritanti. Alcuni, tuttavia, sono causati da condizioni mediche di base che dovrebbero essere diagnosticate da un medico.

Una persona dovrebbe parlare con un medico se sperimenta:

  • segni di infezione
  • peeling che dura più di 2 settimane
  • peeling che non migliora con trattamenti conservativi
  • sintomi che peggiorano nel tempo

Una persona può avere allergie di cui non è a conoscenza, ma un medico sarà spesso in grado di diagnosticarle con un patch test.

Prevenzione

Ci sono alcuni semplici consigli e cambiamenti dello stile di vita che una persona può seguire per prevenire la desquamazione della pelle o il cracking sulla punta delle dita. Questi includono:

  • lavarsi le mani con acqua tiepida piuttosto che con acqua calda
  • indossare i guanti durante il lavaggio dei piatti o l’uso di prodotti per la pulizia
  • indossare guanti caldi all’esterno durante la stagione fredda
  • usando idratante dopo le punte delle dita sono stati in contatto con l’acqua

La sindrome di Treacher-Collins diventa protagonista nel film Wonder

Postato il di farmajet

La sindrome di Treacher-Collins si fa conoscere grazie all’arrivo di Wonder nelle sale cinematografiche e attraverso la storia del giovane Auggie, protagonista del film.

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La Sindrome di Treacher Collins (o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein) arriva al cinema grazie al film Wonder, uscito il 21 dicembre nelle sale italiane. Il film in questione vede come protagonista Auggie, un ragazzino nato proprio con questa patologia poco comune. Si tratta di una patologia rara autosomica dominante causata dalla mutazione del gene TCOF1 o dei geni POLR1C e POLR1D.

Essa si manifesta con dismorismi facciali, che colpiscono principalmente le ossa degli zigomi, delle orbite degli occhi e della mandibola, e con difficoltà respiratorie, difficoltà uditive e difficoltà nel mangiare. Le capacità intellettive, nella maggior parte dei casi, sono normali. La patologia colpisce circa una persona su 50.000; non c’è una prevalenza in un sesso e non ci sono zone geografiche più colpite da questa sindrome.

Tuttavia un fattore di rischio sembrerebbe essere l’età avanzata del padre: all’aumentare dell’età paterna, aumentano anche le probabilità che la sindrome si presenti. La sindrome in questione non è curabile (la chirurgia e la plastica maxillofacciale possono solo aiutare a rimodellare il volto).

La Sindrome di Treacher Collins può essere però diagnosticata con un’ecografia prenatale. Il film Wonder, tratto dal libro di R.J. Palacio, si pone l’obiettivo di far conoscere questa patologia a molti ancora sconosciuta e soprattutto di far riflettere sulla diversità.

L’autrice, in un’intervista a “The Telegraph”, racconta come è nata l’idea di Wonder: “Un giorno ero seduta su una panchina con i miei due figli e ho visto passare una bambina che aveva la sindrome di Treacher-Collins (…) Sono stata presa dal panico, temevo che mio figlio di tre anni vedendola avrebbe reagito urlando (…) Mi sono alzata di scatto e mi sono allontanata di corsa. Alle mie spalle ho sentito la madre della ragazzina che, con voce calma, diceva: ‘Forse è ora di tornare a casa’. Mi sono sentita un verme e non sono riuscita a dimenticare questa esperienza”.