Analisi del sangue autismo: un passo avanti

A seguito di una ricerca pubblicata lo scorso anno, un nuovo documento delinea l’ulteriore successo di un esame del sangue diagnostico per l’autismo. I risultati potrebbero aiutare a diagnosticare la condizione in giovane età.
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Diagnosticare l’autismo con un esame del sangue potrebbe presto diventare una realtà.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una serie di condizioni che influiscono sul modo in cui un individuo interagisce con il mondo.

Sebbene ogni caso sia diverso, i sintomi possono includere comportamenti ripetitivi, tic, ansia e difficoltà di apprendimento.

Ci sono molte domande su ASD che sono ancora senza risposta.

Ad esempio, non capiamo ancora esattamente perché avvenga e non esiste una cura.

Tuttavia, viene raccolto il precedente ASD, migliore tende ad essere il risultato. Ma poiché l’osservazione clinica è l’unico modo per diagnosticare l’ASD, è possibile solo quando il bambino ha circa 4 anni.

La caccia alla diagnostica

Progettare un test diagnostico affidabile per l’ASD è una sfida che molte istituzioni hanno preso in considerazione. Uno di questi istituti è il Rensselaer Polytechnic Institute di Troy, NY.

Invece di cercare una singola sostanza chimica da misurare, i ricercatori – guidati dal prof. Juergen Hahn – hanno utilizzato un approccio basato sui big data e cercato pattern nei metaboliti.

Nel 2017, i ricercatori hanno avuto il loro primo successo . Hanno analizzato il sangue di 149 persone con una diagnosi di ASD, valutando ciascun campione per i livelli di 24 metaboliti. Le sostanze chimiche erano tutte correlate a due particolari percorsi cellulari: il ciclo della metionina e la via di transsulfurazione.

Fatto ciò, gli scienziati sono stati in grado di creare un test che potesse identificare correttamente oltre il 96 percento dei casi di ASD all’interno del gruppo che avevano reclutato.

Di recente, lo stesso team si è proposto di replicare i risultati in un nuovo set di dati.

Test del test del sangue

Hanno valutato i dati di 154 bambini con ASD, presi da ricercatori dell’Irkansas Children’s Research Institute di Little Rock. Questa volta, tuttavia, hanno avuto accesso alle informazioni solo su 22 dei 24 indicatori metabolici che avevano usato nell’ultima prova.

I loro risultati sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Bioingegneria e Translational Medicine ,e sono incoraggianti.

Quando hanno applicato l’algoritmo, ha predetto l’ASD correttamente nell’88% dei casi.

Mentre l’88 percento è un risultato impressionante, è inferiore al tasso di successo degli studi precedenti. Il prof. Hahn ritiene che ciò sia dovuto al fatto che i due metaboliti mancanti hanno dimostrato di essere forti indicatori nell’ultimo studio. Tuttavia, i risultati sono ancora eccitanti.

Il risultato più significativo è l’alto grado di precisione che siamo in grado di ottenere utilizzando questo approccio su dati raccolti anni oltre al set di dati originale.”

Prof. Juergen Hahn

Si stima che 1 su 89 bambini in Italia abbia l’ASD e che sia in grado di individuare la condizione il più presto possibile per migliorare i risultati .

Si spera che questo nuovo test sarà spostato rapidamente alla fase successiva della ricerca, in modo che possa essere presto disponibile per i medici.

Il Prof. Hahn è desideroso di andare avanti, dicendo: “Questo è un approccio che vorremmo vedere andare avanti nelle sperimentazioni cliniche e, infine, in un test disponibile in commercio”.

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Come l’infiammazione e i batteri intestinali influenzano l’autismo.Farmajet news

Un nuovo studio indaga la relazione tra autismo, sistema immunitario, problemi gastrointestinali e batteri intestinali. La storia è complessa e molte domande rimangono senza risposta, ma questo ultimo progetto aggiunge intuizione.
autismo

Un nuovo studio esamina le linee di comunicazione tra l’intestino e il cervello.

I disturbi dello spettro autistico (ASD) colpiscono 1 su 68 bambini negli Stati Uniti.

Caratterizzato da difficoltà di socializzazione e spesso accompagnato da comportamenti ripetitivi, questo disturbo dello sviluppo neurologico contiene molti misteri.

Nonostante la sua prevalenza e un eccesso di ricerca, le cause alla base dell’ASD non sono ancora completamente comprese.

Sebbene l’ASD influenzi principalmente il cervello, negli ultimi anni sono diventati chiari i collegamenti con altri sistemi – in particolare, le problematiche gastrointestinali (GI) sembrano verificarsi più spesso nei soggetti con ASD rispetto al resto della popolazione.

In uno studio, rispetto ai bambini in via di sviluppo (TD), quelli con ASD avevano da sei a otto volte più probabilità di riportare sintomi gastrointestinali come gonfiore, stitichezza e diarrea .

Altri studi hanno dimostrato che i bambini con ASD che hanno problemi gastrointestinali hanno maggiori probabilità di presentare sintomi più gravi di ASD. Inoltre, il trattamento dei sintomi GI può talvolta alleviare i sintomi comportamentali e sociali dell’ASD.

È interessante notare che i problemi comportamentali si trovano accanto ad altre condizioni che hanno un impatto sull’intestino. Ad esempio, le persone con malattia celiaca hanno maggiori probabilità di avere tratti di tipo autistico e altri sintomi psicologici. L’intestino e il comportamento sembrano legati in qualche modo.

Secondo molti ricercatori, i problemi GI associati all’ASD potrebbero essere dovuti a due fattori: in primo luogo, l’ attivazione immunitaria inappropriata , che causa l’ infiammazione del tratto; e, in secondo luogo, le differenze nei tipi di batteri intestinali che sono presenti.

Tuttavia, l’immagine è ancora incredibilmente torbida e gli studi producono risultati diversi, individuando diversi tipi di infiammazione e vari cambiamenti nei batteri intestinali.

L’intestino e il sistema immunitario

Recentemente, i ricercatori dell’Università della California, il Davis MIND Institute di Sacramento, hanno deciso di indagare su queste relazioni in modo più dettagliato. Guidati dai primi autori Paul Ashwood e Destanie Rose, i loro risultati sono stati pubblicati di recente sulla rivista Brain, Behavior and Immunity .

Gli scienziati hanno esaminato 103 bambini di 3-12 anni. I partecipanti sono stati divisi in quattro gruppi:

  • bambini con problemi di ASD e GI (ASD + GI)
  • bambini con ASD ma senza problemi GI (ASD)
  • Bambini TD con problemi GI (TD + GI)
  • Bambini TD senza problemi GI (TD)

Per valutare sia la risposta immunitaria che i batteri intestinali, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue e di feci.

I bambini nel gruppo ASD + GI hanno mostrato una serie di differenze rispetto agli altri tre gruppi. Per esempio, avevano livelli più alti di citochine infiammatorie – che sono molecole di segnalazione che promuovono l’infiammazione – come l’interleuchina 5 (IL-5), IL-15 e IL-17.

Entrambi i bambini ASD + GI e ASD avevano livelli più bassi di TGF beta 1, una proteina che aiuta a regolare il sistema immunitario ea tenerlo sotto controllo. Il fatto che questo cambiamento sia stato misurato in entrambi i gruppi è una scoperta interessante; suggerisce che i bambini con ASD ma nessun sintomo GI potrebbero sperimentare altre condizioni infiammatorie.

“È significativo che l’aspetto normativo del sistema immunitario sia diminuito, il che li mette a rischio di infiammazione”, afferma Rose. “Molti studi indicano diversi tipi di infiammazione, e penso che questo un tipo di riassumere perché tutte quelle altre scoperte possono essere vere allo stesso tempo.”

TGF beta 1 è anche noto per essere importante nel neurosviluppo, quindi questa proteina potrebbe essere il collegamento tra sintomi neurologici e disfunzione del sistema immunitario. Tuttavia, sarà necessario molto più studio per arrivare a fondo di questa relazione.

Allo stesso modo, i bambini nel gruppo ASD + GI tendevano ad avere livelli più bassi della proteina zonulina, che aiuta a regolare la permeabilità della parete intestinale.

Studi precedenti hanno dimostrato che i bambini con ASD hanno viscere ” leaky “, cioè che le tossine e il cibo non digerito sono in grado di attraversare dall’intestino al flusso sanguigno.

ASD e batteri intestinali

I bambini con ASD, con o senza sintomi gastrointestinali, presentavano diverse popolazioni di flora intestinale rispetto ai gruppi TD. Tuttavia, il gruppo ASD + GI si differenziava anche dal gruppo ASD.

È interessante notare che i ricercatori hanno notato differenze tra i bambini con ASD + GI e TD + GI.

Questo lavoro apre nuove interessanti strade per determinare in che modo il microbioma possa guidare la risposta immunitaria della mucosa nell’ASD o se l’attivazione immunitaria spinga i cambiamenti del microbioma, al momento non lo sappiamo”.

Paul Ashwood

Come accennato in precedenza, i bambini con problemi di ASD e GI tendono a mostrare un comportamento peggiore rispetto ai bambini con ASD ma senza problemi GI. Questa relazione deve essere esplorata ulteriormente. Come dice Ashwood:

“Questa attivazione immunitaria non sta aiutando questi bambini, potrebbe non causare l’autismo – non lo sappiamo ancora – ma sicuramente sta peggiorando le cose”.

Ashwood continua: “È un passo avanti verso la comprensione delle comorbilità che sono presenti in almeno la metà dei bambini con ASD, e capire quali di questi bambini possono rispondere bene a determinati tipi di terapie. Anche se è ancora presto, questo lavoro suggerisce che abbiamo bisogno per trovare modi per alleviare l’infiammazione per aiutare questi bambini “.

Sebbene ci siano molte domande a cui rispondere, questo studio riempie alcuni spazi e mostra che le relazioni sono complesse. Si spera che i risultati possano aiutare a guidare e sviluppare trattamenti futuri.

I bambini con autismo possono trarre beneficio dall’essere bilingui

Nel primo studio del suo genere, gli scienziati dimostrano che i bambini bilingui con disturbi dello spettro autistico possono cambiare gli ingranaggi mentali più facilmente di quelli che possono parlare solo una lingua.
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Essere bilingui può migliorare la flessibilità cognitiva nei bambini con autismo.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una preoccupazione crescente negli Stati Uniti, che colpisce circa 1 su 68 bambini .

Nonostante la prevalenza e gli anni di ricerca, ci sono ancora molte domande senza risposta su come e perché si sviluppa ASD e come gestirlo al meglio. I ricercatori stanno guardando queste domande da tutti gli angoli.

Un nuovo studio ottiene una nuova intuizione avvicinandosi da una direzione interessante; i ricercatori hanno cercato di capire se essere bilingue potrebbe fornire una migliore flessibilità cognitiva nei bambini con ASD.

I benefici mentali dell’essere bilingui

Vi sono prove crescenti che suggeriscono che l’essere bilingue migliora le funzioni esecutive , che sono un insieme di processi cognitivi che includono il controllo dell’attenzione, il comportamento inibente e la memoria di lavoro.

Le funzioni esecutive includono anche la flessibilità cognitiva , indicata come set-shifting. Questo è l’argomento di interesse nel presente studio.

Si ritiene che il miglioramento della funzione esecutiva avvenga perché l’uso di due lingue significa che una persona deve passare da una modalità mentale all’altra in modo rapido e agevole. Nel corso del tempo, con la pratica, questo passaggio di sistemi linguistici può limitare le prestazioni cognitive complessive.

Sebbene ci siano stati una serie di studi che studiano i miglioramenti nella funzione esecutiva nelle persone che sono bilingue, non tutti hanno trovato un effetto significativo.

Inoltre, alcuni ricercatori assegnano qualsiasi miglioramento segnalato nella flessibilità cognitiva ad altri fattori, come gruppo socioeconomico o migliori capacità di memoria. Rimane molta discussione in merito.

I bambini con ASD tendono a trovare più difficile “cambiare marcia” quando cambiano attività, poiché la loro flessibilità cognitiva è compromessa. Alcune delle caratteristiche comuni di ASD rispecchiano questo problema. Ad esempio, tendono ad avere un focus più ristretto, il desiderio di mantenere le cose invariate e le routine quotidiane inflessibili.

Gli autori dello studio attuale hanno voluto scoprire se essere bilingui è di beneficio per i bambini con ASD, per quanto riguarda la flessibilità cognitiva.

Gli autori hanno esposto la domanda a cui vogliono rispondere: “L’essere bilingue può mitigare il decadimento impostato nei bambini con ASD?”

Il team è stato diretto dall’auditrice senior Aparna Nadig, della School of Communication Sciences and Disorders presso la McGill University di Montreal, in Canada. I risultati sono pubblicati sulla rivista Child Development .

Studiare la flessibilità cognitiva

Lo studio ha incluso 40 bambini, di cui 20 erano in genere bambini in via di sviluppo (10 monolingui e 10 bilingui) e 20 sono stati diagnosticati con ASD (10 monolingui e 10 bilingui). Nessuno di loro aveva disabilità intellettive.

Ogni partecipante ha svolto un’attività basata sul computer che comportava l’ordinamento degli oggetti. Durante il compito, sono stati presentati una serie di oggetti e gli è stato chiesto di ordinarli per colore. Poi, dopo un po ‘, è stato chiesto loro di passare all’ordinamento per forma.

Questo passaggio può essere difficile per i bambini con ASD e tendono ad avere prestazioni inferiori.

È stato scoperto che i bambini bilingui con ASD gestivano il cambio cognitivo più facilmente rispetto ai bambini monolingue con ASD. Tuttavia, come previsto, la memoria di lavoro era equivalente tra i gruppi.

È fondamentale disporre di prove più solide per le famiglie da utilizzare quando si prendono importanti decisioni educative e di educazione dei figli, dal momento che si consiglia spesso di esporre un bambino con ASD a più di una lingua peggiorerà le loro difficoltà linguistiche”.

Prima scrittrice Ana Maria Gonzalez-Barrero, Ph.D.

Gonzalez-Barrero continua: “Ma c’è un numero crescente di famiglie con bambini affetti da ASD per le quali l’utilizzo di due o più lingue è una pratica comune e apprezzata e, come sappiamo, in società bilingue come la nostra a Montreal, parlando una sola lingua può essere un ostacolo significativo in età adulta per opportunità di lavoro, istruzione e comunità “.

Sebbene i risultati siano intriganti, lo studio presenta alcune carenze. Ad esempio, includeva solo 40 bambini (solo 10 dei quali erano bambini bilingui con ASD). Per questo motivo sono necessari studi molto più ampi.

La ricerca getta un sacco di nuove domande. Si spera che gli studi futuri ci forniranno un quadro più completo. Gli autori prevedono di seguire i partecipanti allo studio in corso nei prossimi 3 o 5 anni per vedere come si sviluppano.