Analisi del sangue autismo: un passo avanti

A seguito di una ricerca pubblicata lo scorso anno, un nuovo documento delinea l’ulteriore successo di un esame del sangue diagnostico per l’autismo. I risultati potrebbero aiutare a diagnosticare la condizione in giovane età.
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Diagnosticare l’autismo con un esame del sangue potrebbe presto diventare una realtà.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una serie di condizioni che influiscono sul modo in cui un individuo interagisce con il mondo.

Sebbene ogni caso sia diverso, i sintomi possono includere comportamenti ripetitivi, tic, ansia e difficoltà di apprendimento.

Ci sono molte domande su ASD che sono ancora senza risposta.

Ad esempio, non capiamo ancora esattamente perché avvenga e non esiste una cura.

Tuttavia, viene raccolto il precedente ASD, migliore tende ad essere il risultato. Ma poiché l’osservazione clinica è l’unico modo per diagnosticare l’ASD, è possibile solo quando il bambino ha circa 4 anni.

La caccia alla diagnostica

Progettare un test diagnostico affidabile per l’ASD è una sfida che molte istituzioni hanno preso in considerazione. Uno di questi istituti è il Rensselaer Polytechnic Institute di Troy, NY.

Invece di cercare una singola sostanza chimica da misurare, i ricercatori – guidati dal prof. Juergen Hahn – hanno utilizzato un approccio basato sui big data e cercato pattern nei metaboliti.

Nel 2017, i ricercatori hanno avuto il loro primo successo . Hanno analizzato il sangue di 149 persone con una diagnosi di ASD, valutando ciascun campione per i livelli di 24 metaboliti. Le sostanze chimiche erano tutte correlate a due particolari percorsi cellulari: il ciclo della metionina e la via di transsulfurazione.

Fatto ciò, gli scienziati sono stati in grado di creare un test che potesse identificare correttamente oltre il 96 percento dei casi di ASD all’interno del gruppo che avevano reclutato.

Di recente, lo stesso team si è proposto di replicare i risultati in un nuovo set di dati.

Test del test del sangue

Hanno valutato i dati di 154 bambini con ASD, presi da ricercatori dell’Irkansas Children’s Research Institute di Little Rock. Questa volta, tuttavia, hanno avuto accesso alle informazioni solo su 22 dei 24 indicatori metabolici che avevano usato nell’ultima prova.

I loro risultati sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Bioingegneria e Translational Medicine ,e sono incoraggianti.

Quando hanno applicato l’algoritmo, ha predetto l’ASD correttamente nell’88% dei casi.

Mentre l’88 percento è un risultato impressionante, è inferiore al tasso di successo degli studi precedenti. Il prof. Hahn ritiene che ciò sia dovuto al fatto che i due metaboliti mancanti hanno dimostrato di essere forti indicatori nell’ultimo studio. Tuttavia, i risultati sono ancora eccitanti.

Il risultato più significativo è l’alto grado di precisione che siamo in grado di ottenere utilizzando questo approccio su dati raccolti anni oltre al set di dati originale.”

Prof. Juergen Hahn

Si stima che 1 su 89 bambini in Italia abbia l’ASD e che sia in grado di individuare la condizione il più presto possibile per migliorare i risultati .

Si spera che questo nuovo test sarà spostato rapidamente alla fase successiva della ricerca, in modo che possa essere presto disponibile per i medici.

Il Prof. Hahn è desideroso di andare avanti, dicendo: “Questo è un approccio che vorremmo vedere andare avanti nelle sperimentazioni cliniche e, infine, in un test disponibile in commercio”.

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