Che cos’è la sindrome di Crouzon?

La sindrome di Crouzon è una rara condizione genetica che colpisce la forma della testa e del viso.

Nella sindrome di Crouzon, alcune ossa del cranio si fondono troppo presto. Questo processo è chiamato craniosinostosi. Ci sono altri effetti di questa condizione e modi per gestirli.

Questo articolo esplora i sintomi, i trattamenti e le prospettive per la sindrome di Crouzon.

Quali sono i sintomi?

sindrome di crouzon

La sindrome di Crouzon provoca anomalie a livello della testa e del viso e può essere evidente alla nascita.
Immagine di credito: KateVUk, (2018, 13 aprile)

La craniosinostosi non è solitamente associata a una sindrome genetica. Nel raro caso in cui sia causato dalla genetica, la condizione è probabilmente la sindrome di Crouzon.

Colpisce circa 16 in ogni milione di bambini che nascono.

La sindrome di Crouzon provoca una fusione prematura di alcune ossa del cranio e influisce sulla forma della testa e del viso di una persona.

I segni della sindrome di Crouzon includono:

  • forma del viso anormale
  • metà del viso poco profondo, che può portare a difficoltà respiratorie
  • fronte alta
  • occhi sporgenti e spalancati
  • presa per occhi poco profonda, che può portare a problemi di vista
  • occhi che puntano in direzioni diverse (strabismo)
  • un piccolo naso a becco
  • sottosviluppo della mascella superiore che può portare a problemi di alimentazione
  • problemi dentali
  • orecchie basse
  • perdita dell’udito con possibili canali uditivi stretti

Un segno meno comune è un’apertura nel palato (palatoschisi) o il labbro (labbro leporino).

Per alcuni bambini i sintomi sono gravi, per altri sono più miti. La condizione colpisce ogni persona in modo diverso.

Circa il 30% dei bambini sviluppa idrocefalo , una condizione che colpisce il flusso di liquido nel cervello e nel canale spinale.

Può portare a un aumento della pressione nel cranio (pressione intracranica), che può influenzare lo sviluppo del cervello e causare difficoltà di apprendimento.

Un’altra complicazione è la difficoltà respiratoria, che può essere pericolosa per la vita se non trattata.

Chiunque abbia la sindrome di Crouzon a rischio di pressione intracranica e difficoltà respiratorie può richiedere un intervento chirurgico.

Le cause

Questa sezione esplora i geni e come influiscono sulle ossa nella testa:

geni

genetica

Una mutazione nei geni causa la sindrome di Crouzon, che può essere trasmessa da genitore a figlio.

La sindrome di Crouzon è genetica. Non è causato da nulla che accade durante la gravidanza.

La condizione è causata da mutazioni in un gene chiamato FGFR2. Quando un embrione cresce, questo gene controlla quando le cellule immature diventano cellule ossee.

Nella sindrome di Crouzon, una mutazione nel gene FGFR2 influenza la proteina FGFR, causandone il comportamento anomalo in alcune ossa in crescita nel cranio.

Ciò porta alla fusione prematura delle articolazioni fibrose (suture) tra queste ossa.

Qualcuno con la sindrome di Crouzon ha una probabilità del 50% di passare la condizione al proprio figlio.

La sindrome di Crouzon non è sempre ereditata. Alcuni bambini nascono con la condizione e sono i primi nelle loro famiglie ad avere la sindrome. Quando ciò accade, si parla di una mutazione de novo.

Diagnosi

I sintomi compaiono in genere nel primo anno di vita di un bambino. A volte, i sintomi progrediranno fino a quando il bambino avrà 2 o 3 anni. Altre volte, la condizione è evidente alla nascita.

Se un medico sospetta la sindrome di Crouzon, effettuerà un esame fisico e farà domande sulla storia medica della famiglia.

Un medico può effettuare ulteriori test tra cui:

  • Raggi X
  • scansioni di risonanza magnetica ( MRI )
  • scansioni di tomografia computerizzata (CT)
  • test genetici

Opzioni di trattamento

operazione chirurgica alla testa

La chirurgia può essere eseguita durante l’infanzia per garantire che il cervello abbia spazio per crescere.

La sindrome di Crouzon colpisce ogni bambino in modo diverso.

Il trattamento della sindrome di Crouzon può includere un intervento chirurgico. Questo per migliorare i sintomi, prevenire le complicazioni e aiutare lo sviluppo fisico e mentale.

Se le suture fuse causano la pressione intracranica, ciò potrebbe causare lesioni cerebrali.

Questo è trattato con chirurgia craniofacciale o volta aperta.

Lo scopo della chirurgia è di garantire che ci sia abbastanza spazio nella testa affinché il cervello possa crescere. Può anche migliorare l’aspetto del viso e della testa del bambino.

Se una persona sta vivendo problemi respiratori a causa di anomalie facciali, può richiedere una tracheotomia, che è una procedura chirurgica per fare un’apertura nella trachea per aiutarli a respirare.

Oltre ai trattamenti chirurgici, le persone con la sindrome di Crouzon e le loro famiglie possono trarre beneficio dalla consulenza e dal supporto genetico. Queste terapie spesso li aiutano ad affrontare gli effetti psicologici della convivenza con una condizione genetica.

Prevenzione

La ricerca su come prevenire la mutazione genetica che causa la sindrome di Crouzon è in corso.

Uno studio del 2006 sull’uso di cellule animali riportato su un potenziale trattamento che mostra una promessa di prevenzione. Questo trattamento mira a prevenire suture nel cranio che si fondono nell’utero.

Questo trattamento non è ancora completamente sviluppato o testato su animali o persone.

Porta via

Una volta che le anomalie craniche sono state trattate chirurgicamente, vi è un ridotto rischio di complicanze.

Dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con sindrome di Crouzon continua a vivere una vita sana.

Con il trattamento, la condizione non influisce sull’aspettativa di vita.

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